Alzheimer ieri, oggi domani
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La prima diagnosi
Nel 1907 Aloysius Alzheimer descrisse per la prima volta i sintomi neurologici di Auguste Deter, una donna di 51 anni ricoverata nel manicomio statale della città di Francoforte. I report medici del dottor Alzheimer sono dei documenti storici per la medicina perché rappresentano la prima caratterizzazione neuropsicologica della malattia di Alzheimer. Dopo la morte di Auguste, il medico analizzò microscopicamente il cervello della donna osservando placche e formazioni proteiche che divennero successivamente caratteristiche della malattia. Dal 1911 la comunità medica sia Europea che statunitense utilizza queste stesse valutazioni per la diagnosi del morbo di Alzheimer.
La biologia della malattia
Il morbo di Alzheimer è il tipo più comune di demenza che porta a problemi di memoria, di pensiero e di comportamento. È una malattia neurodegenerativa con una decorrenza che varia da paziente a paziente e che in Italia colpisce più di un milione di persone e si manifesta generalmente in persone sopra i 65 anni.
La parte del cervello maggiormente interessata dalla perdita di funzionalità è l’ippocampo: la sede anatomica associata all’apprendimento. Da un punto di vista biologico la malattia è causata dall’accumulo di proteine sia all’esterno che all’interno dei neuroni. L’accumularsi di placche proteiche all’esterno delle cellule è una cosa abbastanza normale nei cervelli dei più anziani. Ma la presenza di queste placche proteiche non è necessariamente associata all’insorgenza di demenza o di morbo di Alzheimer. Le placche che si accumulano all’esterno della cellula sono formate da ammassi i beta amiloide: un peptide che deriva dal taglio anomalo della proteina di membrana APP (Amyloid Precursor Protein). L’accumulo di placche amiloidi intorno alla cellula blocca la rete di comunicazione tra le cellule nervose provocando così la perdita di funzione. Insieme alla formazione delle placche amiloidi all’esterno della cellula, si ha anche l’accumulo di proteine (chiamate proteine tau) all’interno della cellula dopo che queste hanno perso la loro funzione fisiologica. Gli accumuli di proteine all’interno della cellula prendono il nome di ammassi neurofibrillari e portano come conseguenza il grave malfunzionamento o la morte del neurone.
Le cause
Le cause del morbo di Alzheimer sono ancora sconosciute. Nel circa il 5-10% dei casi l’origine è di tipo genetica ed è legata alla presenza di particolari alleli di tre geni conosciuti. Nel restante 90-95% dei casi la malattia non è genetica ma ancora non sappiamo da cosa è scatenata. Sappiamo però che ci sono dei fattori di rischio che aumentano la probabilità di sviluppare la malattia. Il fattore di rischio principale è l’età. Il morbo di Alzheimer è una patologia che colpisce principalmente le persone sopra i 65 anni di età e in maggioranza di sesso femminile. Altri fattori di rischio sono una certa familiarità con la malattia, le malattie cardiovascolari e l’inquinamento. Quest’ultimo è un ambito di ricerca attiva in cui si stanno raccogliendo diversi dati che sembrano dare una correlazione tra morbo di Alzheimer ed esposizione all’inquinamento. Secondo questi studi, le particelle di inquinanti arriverebbero al cervello seguendo le vie nasali causando la formazione di depositi anche proteici anche in individuo molto più giovani dei 65 anni. Alcune formazioni di questa origine sono state osservate anche nei cervelli di alcuni bambini e neonati di città tra le più inquinate del mondo come Città del Messico. Se questa correlazione fosse confermata, sarebbe una scoperta molto importante per la prevenzione del morbo di Alzheimer e un ulteriore motivo per agire in favore della riduzione dell’inquinamento.
Prospettive future
Come abbiamo già accennato prima il morbo di Alzheimer è ancora una malattia senza cura. Le terapie farmacologiche fino ad ora utilizzate non hanno dimostrato avere degli effetti veramente positivi sul decorso della malattia. La strategia del futuro prevede principalmente l’intervento sulla prevenzione cercando, da un lato, di eliminare le cause che aumentano il rischio di insorgenza, dall’altro aumentando la capacità di diagnosi precoce della malattia.
Alcune volte però ci sono anche delle notizie che fanno aumentare la fiducia. È il caso di una recente ricerca di alcuni scienziati dell’MIT di Boston che ha studiato le onde gamma in cervelli di pazienti sani e cervelli di pazienti affetti da morbo di Alzheimer. Dalla ricerca è emerso che le persone con Alzheimer hanno una riduzione di frequenza di alcune onde basali chiamate onde gamma. Una volta confermata questa osservazione anche in animali modello, il passo successivo è stato quello di ripristinare la normale frequenza delle onde con una luce pulsata alla giusta frequenza. I primi risultati sono stati sorprendenti. Non si sa ancora bene il come e il perché ma simulare le onde gamma ha attivato le cellule gliali all’eliminazione delle placche proteiche. Questo significa non solo un miglioramento della condizione del tessuto nervoso, ma anche una retrocessione della malattia! Ed è un altro tassello a rendere più interessante i risultati: la luce pulsata fa il suo lavoro anche se solo proiettata davanti agli occhi. Basta avere uno schermo che emana luce alla giusta frequenza per osservare degli effetti positivi (sui topi).
Interessante no?
La ricerca è allo stadio iniziale ed è quindi molto presto per festeggiare. Questo però non toglie le speranze di fare un passo avanti per trovare una terapia efficace ad una malattia destinata a diventare sempre più attuale. Vi consiglio di spulciare i link tra le fonti per lasciarvi affascinare da questo racconto.
Sul profilo Instagram di antropia.it abbiamo già parlato del morbo di Alzheimer in occasione dell’autorizzazione all’immissione in commercio di Aducanumab da parte dell’FDA, un momento molto importante se non storico visto che non veniva approvato un farmaco contro dell’Alzheimer dal 2003. Eppure sono sorti dei dubbi e delle perplessità a seguito di questa decisione tanto che l’EMA non ne ha ancora autorizzato l’utilizzo in Europa, perché? Ne parliamo a questo post.
Fonti e approfondimenti:
https://www.wnycstudios.org/podcasts/radiolab/articles/bringing-gamma-back
https://www.cell.com/cell/pdf/S0092-8674(19)30163-1.pdf
https://www.alz.org/it/cosa-e-il-morbo-di-alzheimer.asp
Mi chiamo Francesco Zantedeschi e sono laureato in Chimica e Tecnologia Farmaceutiche. Sono da sempre affascinato dalla scienza e dalla creatività. Recentemente mi sono avvicinato alla divulgazione scientifica perché penso che la scoperta sia importante tanto quando la sua comunicazione.
