Kary Mullis e la PCR: tra genio e follia
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L’uomo, lo scienziato.
Kary Mullis non è stato certo il classico scienziato con il camice bianco un po’ noioso. Quando vinse il premio Nobel, la foto che fece il giro dei quotidiani lo ritraeva in muta da sub e tavola da surf, pronto a correre in mare per cavalcare l’onda più alta. Con il suo modo di fare eccentrico e le sue idee controcorrente, lo si potrebbe definire una rockstar della scienza più che il classico scienziato pettinato.
Nel corso della sua vita, si è contraddistinto per aver preso posizioni spesso scomode riguardo a temi caldi come il surriscaldamento globale o l’utilizzo di droghe. Fu lui stesso a dire, durante un’intervista, che se non avesse fatto uso di LSD in gioventù, non avrebbe mai inventato la PCR. Fu anche un fervente sostenitore della teoria secondo cui l’AIDS non fosse causata dall’HIV ma da altri fattori (teoria ampiamente smentita dalle evidenze scientifiche). C’è da dire che queste posizioni, anche se apparentemente folli, sono sempre state accompagnate da prove e ragionamenti coerenti. Se c’è una cosa su cui Mullis mise spesso l’accento, è l’importanza di pensare seguendo il metodo scientifico: a suo dire questa era una capacità che gli apparteneva fin dalla tenera età al punto tale da autodefinirsi born scientist, scienziato nato.
La lista delle stranezze del pensiero di Kary Mullis sarebbe ancora lunga. Se siete interessati al racconto del suo presunto rapimento alieno, vi consiglio di leggere la sua autobiografia “Ballando nudi nel campo della mente”. Una raccolta di storie, pensieri e opinioni del più eccentrico e brillante degli scienziati del ventesimo secolo.
PCR
Kary Mullis apre la sua autobiografia rievocando il ricordo del momento in cui inventò, guidando tra le colline californiane in una calda serata d’estate, la PCR. Un’invenzione talmente importante da valergli il premio Nobel per la chimica nel 1993. Ma che cos’è la PCR? Facciamo un passo indietro.
Il DNA è la molecola che contiene le informazioni necessarie ad una cellula per vivere, una sorta di archivio in cui le informazioni sono scritte in un alfabeto formato da 4 lettere che, combinate tra di loro, formano tutte le parole con cui è scritta la nostra storia biologica
La struttura del DNA è a un doppio filamento con una geometria paragonabile ad una scala a pioli. Le sequenze uguali dei due filamenti complementari sono disposte in direzione antiparallela tra di loro combaciando perfettamente. Gli enzimi che replicano il DNA sono chiamati polimerasi e usano uno dei due filamenti come stampo per sintetizzare, lettera dopo lettera, il nuovo filamento complementare. Tutte le cellule, siano esse procariote (es: batteri) o eucariote (es: animali), replicano il DNA seguendo questo principio di base ma differenziandosi per la complessità del processo.
Mentre le cellule umane hanno il loro ambiente ottimale di crescita a 37°C, esistono dei batteri che vivono a temperature ben oltre i 37°C. Questo tipo di batteri sono detti termofili e le loro polimerasi (enzimi che replicano il DNA) sono la chiave della reazione di replicazione del DNA riproducibile in laboratorio sfruttata nella tecnica della PCR.
La sigla PCR sta per Polymerase Chain Reaction cioè reazione a catena della polimerasi. La PCR è una tecnica che serve per amplificare (cioè replicare un numero molto elevato di volte) una sequenza qualsiasi di DNA sia essa umana, animale, batterica, virale ecc. La PCR sfrutta la capacità delle polimerasi dei batteri termofili di duplicare una sequenza di DNA ad alte temperature; in questo modo le variazioni di temperatura vengono sfruttate per avere un processo di replicazione preciso che si ripete ciclicamente. Infatti, una volta posti nella miscela di reazione tutti gli ingredienti necessari e variando in maniera ciclica la temperatura dell’ambiente di reazione, il DNA viene replicato molto velocemente e il numero di copie cresce in maniera esponenziale.
Per esemplificare questo processo di crescita proviamo a fare due conti. Come detto prima, replicando una molecola di DNA a doppio filamento, si ottengono due molecole uguali di DNA a doppio filamento perché ognuna di esse funge da stampo per la sintesi del filamento complementare. Nel primo ciclo di replicazione da una molecola di DNA si ottengono due copie della stessa. Nel secondo ciclo si ottengono da due copie, quattro copie. Nel terzo ciclo da quattro copie, otto copie. Nel quarto ciclo da otto copie, sedici copie e così via. Considerando che un campione di DNA contiene più molecole di DNA di partenza, con un numero ridotto di cicli di replicazione si ottengono un numero di copie totali nell’ordine dei milioni se non miliardi.
La PCR è diventata una tecnica fondamentale per qualsiasi laboratorio di biologia. Le applicazioni sono davvero tante che vanno dalla ricerca di base alla diagnostica passando per la medicina forense e le analisi di qualità.
Kary Mullis è venuto a mancare nell’agosto del 2019 lasciando una grande eredità scientifica e culturale. Questo articolo vuole esser un piccolo omaggio al suo lavoro come scienziato e a lui come persona, un ringraziamento personale ad un personaggio unico che mi ha fatto scoprire che la scienza non è fatta solo di numero ma anche di persone e storie.
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Mi chiamo Francesco Zantedeschi e sono laureato in Chimica e Tecnologia Farmaceutiche. Sono da sempre affascinato dalla scienza e dalla creatività. Recentemente mi sono avvicinato alla divulgazione scientifica perché penso che la scoperta sia importante tanto quando la sua comunicazione.
